Dia Mundial é comemorado no último dia do mês de fevereiro
Uma campanha nas redes sociais, promovida pela Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia (SBEM), vai esclarecer à população e à classe médica a importância da divulgação de informação segura sobre as doenças raras, cujo Dia Mundial é comemorado no último dia do mês de fevereiro que, este ano, cai neste domingo (28). Para fazer uma analogia, os especialistas afirmam que a data é comemorada no último dia do mês de fevereiro, que é “um mês raro e quando é bissexto, é um dia raro”.
Doenças raras são doenças que acometem um número muito pequeno da população global. De acordo com a Organização Mundial da Saúde, para ser caracterizada como doença rara, ela afeta 1,3 pessoa para cada 2 mil indivíduos. “Na verdade, são 65 pessoas a cada 100 mil habitantes, que dá mais ou menos 1,3 por 2 mil”, disse à Agência Brasil a endocrinologista Mariana Guerra, presidente da Comissão de Campanhas da SBEM.
A médica informou que existe em torno de 6 mil a 8 mil tipos de doenças descritas como raras na literatura, que estão presentes em várias especialidades médicas. A maioria delas aparece na infância e 80% são genéticas. Alguns exames são fundamentais para detectar a possibilidade de desenvolvimento de uma doença rara. Mariana Guerra destacou, nesse item, o teste do pezinho, realizado em bebês. Em sua modalidade básica, ele consegue identificar seis doenças, enquanto o teste do pezinho ampliado pode levar ao diagnóstico precoce de 45 doenças. “É muito pouco, mas já é o primeiro passo”, comentou a médica. Indicou também o ultrassom para percepção de alguma anormalidade que leve a uma investigação mais aprofundada. Outro fator que deve ser considerado são as doenças familiares.
Exemplos
No ramo da endocrinologia, por exemplo, uma doença rara é o hipotirodismo congênito (alteração metabólica em que a tireoide do bebê não é capaz de produzir as quantidades adequadas dos hormônios tireoidianos, o T3 e o T4, podendo comprometer o desenvolvimento da criança e provocar alterações neurológicas permanentes caso não seja devidamente identificada e tratada). Outro exemplo de doença rara é a acromegalia, que faz crescer as mãos, os pés, o nariz, a mandíbula; a doença de Cushing, em que a pessoa desenvolve um tumor que produz muito corticóide e isso gera excesso de peso, alteração de glicose e de pressão, entre outras consequências.
Em outros ramos da medicina também ocorrem doenças raras, como hemofilia (distúrbio em que o sangue não coagula normalmente), displasia cleidocraniana (causa alterações de desenvolvimento nas clavículas, nos ossos do crânio e outros do corpo, da face e nos dentes), fibrose cística (doença genética que compromete o funcionamento das glândulas exócrinas que produzem muco, suor ou enzimas pancreáticas), esclerose lateral amiotrófica (doença neurodegenerativa progressiva, que afeta o sistema nervoso e acarreta paralisia motora progressiva, irreversível, de maneira limitante, embora sem atingir o cérebro). O físico inglês Stephen Hawking era portador dessa última doença. Ele morreu no dia 14 de março de 2018.
Pandemia
A presidente da Comissão de Campanhas da SBEM destacou que, com a pandemia do novo coronavírus, tudo ficou mais difícil para as pessoas com doenças raras. “Muitos centros fecharam, as pessoas com medo da covid-19 deixaram de buscar atendimento em outros locais e, talvez, tenham perdido tempo de diagnóstico”. Assegurou a necessidade de se retomar o tratamento.
No Brasil, a estimativa é que 15 milhões de pessoas tenham doenças raras. A presidente da Associação Brasileira de Paramiloidose (ABPAR), Liana Ferronato, citou que a amiloidose hereditária, chamada também de paramiloidose ou polineuropatia amiloidótica familiar (PAF), é uma dessas doenças. Sem cura, genética e hereditária, a síndrome provoca a perda progressiva dos movimentos, atrofia muscular e insuficiência cardíaca.
"Um dos grandes problemas enfrentados pelos pacientes é o diagnóstico tardio. A gente sabe que, de modo geral, quanto mais tempo se perde para descobrir uma doença, mais grave ela se torna. Nas enfermidades raras isso não é diferente e, justamente por serem síndromes raras, é infelizmente comum que o diagnóstico demore, muitas vezes, por anos a fio, acarretando o agravamento dos sintomas e trazendo sequelas irreversíveis", afirmou Liana.
O Dia Mundial da Doenças Raras foi criado em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras. A data é lembrada em mais de 60 países.
COMPARTILHE
Curta Nossa Página no Facebook
